症状与体征

戈谢病

I型戈谢氏病患者的临床表现各不相同,个体间的症状与体征差别很大。这些症状和体征主要集中在以下4个解剖单位:内脏、血液系统、骨骼和代谢系统。这些症状与体征也常常出现于其他疾病,因此,医生们在诊断上往往不会马上考虑戈谢氏病[1],导致戈谢氏病患者出现症状到最后被确诊,其间通常需要一个较长的时间段[2]

 

参考文献

1.Beutler E, Grabowski G. Gaucher disease. In:Scriber CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 7th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 1995;2:2641-2661.

2.Data on file, Genzyme Corporation.