诊断戈谢氏病

戈谢病

诊断难题

戈谢氏病的诊断对医学专家而言一直是个不小的挑战,尽管现在已经有了非常简便的诊断方法(酶学检测及基因检测)。误诊并不少见,常导致患者不能及时治疗并获得最佳的治疗效果。
诊断困难部分原因是因为疾病的罕见性,症状和体征没有特异性,特别是很多症状可以存在于其他疾病,因此临床医生不会马上考虑到戈谢氏病的可能性而让患者做相应的检查[1,2]。而且,戈谢氏病的临床进展不能预测,有些症状和体征需要进展多年才被发现[1,2]

一些常见的误诊

戈谢氏病的许多症状和体征与其他疾病相似,因此很容易被误诊。常被诊断为以下疾病 [4]

  • 白血病

  • 淋巴瘤

  • 出血性疾病

  • 骨髓炎

  • 莱格-卡尔维-佩尔斯特三氏症候群
    同时,有些疾病也有增大的细胞,与戈谢氏细胞相像,故会被误诊为戈谢氏病[3]。在以下情况会出现“假戈谢氏细胞”

  • 慢性粒细胞性白血病

  • 多发骨髓瘤
    何杰金病

参考文献

1.Beutler E, Grabowski G. Gaucher disease. In:Scriber CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 7th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 1995;2:2641-2661.

2.Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4):657-689.

3.Pastores GM. Pathological features of Gaucher’s Disease. Bailliere’s Clinical Hematology. 1977; 10(4): 739-749.

4.Grabowski GA. Lysosomal storage diseases. In: Braunwald E, Fauci AS, eds. Harrison's Principles of Internal Medicine. 15th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:2276-2281.