调研有助于了解3型戈谢病的临床特征

2018-01-16


研究人员使用从国际戈谢病(GD)登记处收集到的26名患者,确定了3型戈谢病的共同特征。长期随访这些患者应有助于确定治疗结果并更好地了解GD 3型的临床表现。


“分子遗传学与代谢报告”杂志发表了“26例3型戈谢病患者的特征:Gaucher结局调查的描述性分析”。


GD患者根据临床特征和病程,一般分为1,2,3类疾病。


GD 1型不涉及中枢神经系统,而2型和3型以神经变性为特征。


研究人员解释说:“2型(急性神经病)GD(GD2)患者迅速恶化,死亡通常发生在2岁以前,而3型(慢性神经病)GD(GD3)患者的疾病进程较慢。


与1型相比,GD 3型患者的临床特征更为多样。此外,尽管酶替代疗法(ERTs)和底物减少疗法(SRTs)已经使1型患者受益,并改善了3型患者的生活质量,对疾病的神经症状没有影响。


与欧洲(Cerezyme)和日本(VPRIV)不同,美国仍然没有针对GD3型的任何已批准的治疗。然而,更深入地了解疾病特征,例如分析真实世界的患者结果,可能有助于控制这些患者。


研究人员使用高雪结局调查(GOS) - 一种针对所有确诊疾病诊断的患者(不论疾病类型)的国际疾病特异性登记,以确定GD3登记处所有患者的特征,而不考虑其治疗状态。


在2015年10月之前登记的1002例患者中,有26例确诊为GD3。大多数(940名患者)具有GD1,仅有非常小的部分(3名患者)具有GD2。


一半GD3患者(13例)来自美国,其余来自英国(7例),以色列(3例)和巴西(3例)。所有患者均在18岁以前被诊断,并在生命早期(2岁以前)开始出现首发症状。


一些患者(18)在进入GOS时正在接受酶替代疗法 - 主要是Cerezyme(伊米苷酶)或VPRIV(velaglucerase alfa)。


大多数(88.5%)的患者对GBA1基因中的L444P基因突变呈阳性,已知该基因突变与该疾病的神经形式有关。


研究人员解释说,尽管许多L444P突变患者与GD1患者有共同的疾病表现,但其存在与疾病严重程度增加有关,并可帮助区分1型和3型疾病。


全身参数,如GD3人群血红蛋白浓度和血小板计数均在正常范围内,无异常。然而,这可能是患者进入注册表之前所接受的GD特定治疗的结果。在GOS中没有分析这些疗法对GD3的神经方面的影响。


虽然目前还没有减缓或逆转GD3神经表现的GD特异性治疗,但是测试高剂量常用祛痰剂amboxol的初步研究表明神经变性GD具有治疗益处。然而,本研究中没有患者接受这种治疗。


GD3患者的症状包括严重骨痛,骨量减少,急性骨危机和骨折。


此外,研究人员指出,“ERT被用于现实世界的临床实践中,以治疗GD3的非神经症状表现,并建议GD3患者目前的治疗建议适合于治疗该疾病的非神经症状。


总的来说,这项研究确定了GD3患者的几个特征,并建议“这些患者的纵向随访将提供关于治疗结果和疾病自然史的进一步信息”,研究结论。


翻译:文汐

原文链接:https://gaucherdiseasenews.com/2018/01/16/survey-clinical-features-type-3-gaucher-disease/