戈谢病者登记提供疾病调查结果的全球见解

2017-11-30

正在进行的戈谢病调查(GOS)的结果继续提供戈谢病(GD)特征的新见解,以及对治疗模式和长期全球结局的改进评估。


GOS(NCT03291223)是由Shire(一家专注于罕见疾病的生物技术公司)推广的国际性观察性疾病登记表,用于确诊戈谢诊断的患者。该调查于2010年开始,以评估戈谢病患者的自然病程和长期安全性和有效性。


研究人员在一篇关于GOS的文章中写道:“注册管理机构可以为像戈谢病这样的罕见病症提供真实世界数据的宝贵来源,临床试验中的数据收集将是具有挑战性的。 “作为一个正在进行的登记,GOS的结构和设计正在发展,以反映戈谢病人口变化的人口特征,并提供有关临床结果的数据。”


在“美国血液学杂志”(American Journal of Hematology)出版的“1209例戈谢病患者的人口统计学和患者特征:Gaucher结果调查(GOS)描述性分析”的研究中报道了最近的GOS数据。


截至2017年2月,共有来自11个国家(阿根廷,巴西,法国,以色列,意大利,巴拉圭,波兰,俄罗斯,西班牙,英国和美国)的1,209名患者被纳入研究。大部分参与者来自以色列(44.3%)和美国(31.4%)。


GOS入组患者的平均年龄为40.4岁,男性占44.1%。绝大多数患者被分为1型戈谢病(91.5%); 2型戈谢病仅4例,3型戈谢病有37例。大约一半(55.8%)的患者是德系犹太人。


GBA基因的遗传分析用于鉴定引起戈谢病发展的突变,揭示了374位患者具有N370S变体的两个拷贝(每个父母一个),这是较轻的戈谢病1型突变。虽然也发现了其他的突变和组合,但是N370S / N370S组合是最普遍的。然而,各国报告了相当多的遗传变异。


约有19.7%的戈谢氏病患者接受了手术切除脾脏,无论是部分切除还是全部切除。

戈谢病特异性治疗登记显示GOS患者中有73.4%的患者曾经接受过治疗,14.4%的患者未接受治疗。在12.2%的病例中没有关于治疗的信息。


最广泛使用的药物是Cerezyme(伊米苷酶,66.2%),Vpriv(velaglucerase alfa,57.2%),Ceredase(Alglucerase,11.5%),Elelyso(taliglucerase alfa,10.5%)和Zavesca(miglustat,10.3%)。


大多数入选患者血红蛋白水平和血小板计数的评估显示接近正常的水平。此外,没有报告显着的肝脏体积变化。这些结果可能是以前治疗的结果,可能有助于控制疾病的症状。


然而,与其他地方的患者相比,进入GOS的脾脏体积几乎是以色列患者的两倍。研究人员认为,这可以解释为这些患者的疾病严重程度较高,84.5%的患者脾脏中度增高(脾肿大),但也有不同的治疗剂量和方案。


413例患者中至少有一例骨显像异常,其中最常见的是骨髓浸润,骨骼畸形,骨组织坏死和骨折。根据医生的评估,111例患者报告骨痛,其中20例患有严重疼痛。


研究人员说:“这项分析的目的是提供GOS的概况,并提供参与患者的基线人口统计学和疾病特征,以帮助提高对戈谢病自然史的了解,并告知患者的总体管理。”


翻译:文汐

原文:(http://www.checkorphan.org/news/gaucher-outcome-survey-patient-registry-provides-global-insights-into-disease