对于大多数人来说，戈谢病是一个陌生的疾病，戈谢病这是一种罕见的遗传代谢疾病，患者由于GBA基因突变会在体内缺少一种酶，即酸性β-葡萄糖苷酶，致使葡萄糖脑苷脂这种“垃圾”无法代谢掉，于是贮积在各器官中，最终导致肝脾肿大、骨骼受累、神经系统受累。
由于戈谢病是一种罕见病，加之没有特异性的症状体征，在临床上常会出现延误诊断。小明的肚子越来越大，就是戈谢病典型的表现之一——脾肿大。
戈谢病是什么？在此之前，小明的父母从来没有听说过戈谢病。然而，对疾病的不了解，并没有让他们真实的处境如想象中的可以承受，医生的一番话将他们彻底拉回现实。
“这种病有特效药，但是你们用不起，全国也没几个人能用得起。”医生说。
医生说，戈谢病一经诊断，需立刻治疗，酶替代治疗（ERT）可特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，是戈谢病的标准治疗方案。伊米苷酶是中国唯一获批适用于I型及III型戈谢病的ERT药物，补充患者体内缺乏的酶。伊米苷酶1994年在美国上市，自1999年起借由中国慈善总会发起的“思而赞慈善援助项目”引入中国（思而赞为伊米苷酶的商品名），并于2008年在我国正式获批。
可面对伊米苷酶，面对它昂贵的用药费用，小明的父母要如何承受？小明的病情又能坚持多久？不仅如此，伊米苷酶是根据患者体重计算用量，随着体重不断增加，药量也会随之增加。如果举全家之力自费，从一年几十万，增长到一年几百万元，这对一辈子用辛苦的劳动才攒下一点积蓄的小明父母来说，毫无疑问是一个无法言说的重担，现实的打击就这样来的措手不及。
小明的父母逐渐感到绝望，就算知道了有可以救孩子的救命药，可那又有什么用呢，“有病没有药是天灾，有药买不起是人祸”。正所谓世界上最遥远的距离不是生与死，而是药就在那里，可急需用药的人却买不起。
束手无策的小明父母，只能让小明接受氨溴索治疗——一种分子伴侣疗法，有一定提高戈谢病患者残余葡萄糖脑苷酶活性的作用，是临床上常用的一种祛痰药，价格便宜。
但由于只能延缓治疗，小明不得不继续忍受病痛折磨：肚子越来越大，流鼻血频率增加，骨痛症状显现，更让他痛苦的是，无法像正常孩子一样玩耍、上体育课。
