越过风雨，绽放光芒

徐来育有一儿一女，在女儿8岁那年的一个晚上，孩子突然觉得肚子不舒服。奶奶揉肚子的时候发现姐姐左肋下有一个硬硬的东西，大约有拳头大小，老人意识到可能有问题，便急忙告知远在北京工作的徐来夫妇。

徐来夫妻俩急忙从北京赶回山东聊城，直接带着孩子去当地的县医院就诊。血常规结果显示，孩子的贫血情况相当严重，当地医生建议他们到省城济南寻求更专业的医疗服务。万分担忧的一家人急忙连夜租车赶往省城济南。

在省级医院接受检查后，血液科的一位资深主任告诉他们孩子的情况不太乐观，孩子的血小板数量极低，且脾脏肿大的程度也十分严重。正常情况下，人们是无法摸到脾脏的，但姐姐的脾脏下缘已经超过了脐水平线，属于重度肿大，被称为“巨脾”，医生高度怀疑这可能是戈谢病。

听医生说完之后，徐来夫妇心中升起无底深渊一般的害怕和忧虑，他们从没有听过这种病，也不知道该如何是好。

2016年8月，在山东省立医院经过酶学检测和基因检测后，女儿被确诊患有戈谢病。由于该病为常染色体隐性遗传病，患者的兄弟姐妹也都可能患病，尽管6岁的弟弟在当时还没有表现出明显症状，但经过同胞筛查，也同样被确诊为戈谢病患者。

戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积病，是由于体内缺乏一种代谢葡萄糖脑苷脂的酶，导致脂质在体内堆积，进而引发组织和器官受累的疾病。通常该病在幼儿时期发作，症状多种多样，最常见的是脾脏肿大。肝脾肿大会引起饱腹感、腹胀、腹痛等不适。此外，患者还可能出现骨痛、骨折、出血倾向（如流鼻血、皮下淤血）、腹部不适和生长迟缓等症状^[1]。

戈谢病非常罕见，许多医生只是通过书本和文献了解这种疾病，并没有亲自诊断和治疗过戈谢病，给姐弟俩接诊的几个医生便是这种情况。当时对此一无所知的徐来放弃了工作，不停在网上寻找戈谢病的相关信息，最后在网上看到一丝希望，决定带着两个孩子前往北京301医院求诊于儿童遗传代谢疾病专家孟岩主任。

孟岩主任给出了两个选项：唯一的特效药是伊米苷酶，但其价格昂贵；另一个选项是服用氨溴索。

目前国内批准用于戈谢病治疗的特效药物是伊米苷酶，是一种特异性酶替代治疗药物，可以清除体内的堆积物，显著改善病情，提高生活质量。氨溴索是临床上常用的化痰药，价格便宜，作为一种分子伴侣，有一定提高戈谢病患者残余葡萄糖脑苷酶活性的作用。

伊米苷酶当然是孩子们的最佳选择，但昂贵的药费让他们有药却用不了，姐弟俩只能选择使用氨溴索进行控制治疗。从2016年10月起，姐弟俩开始接受氨溴索治疗，但在戈谢病的长期影响下，两人相对于同龄孩子显得异常瘦小，孩子的成长成为最大的问题。

在两个孩子紧张的治疗期间，徐来一直关注山东省关于戈谢病特效药优惠政策或医保的最新动态。令人振奋的消息是，山东省于2021年1月1日起，将包括戈谢病在内的三种罕见病药品纳入山东大病医保范围。对于纳入支付范围的戈谢病、庞贝病和法布雷病等三种罕见病特效药品，起付标准为2万元，报销部分为2万元至40万元间的费用的80%，40万元以上的部分报销85%，最高支付限额为90万元。这一政策大大降低了个人的支付比例，给他们一家带来了重新燃起生存希望的信号。

“虽然医保能够覆盖一部分费用，但仍然存在不小的经济压力。”徐来坦言，姐弟俩患病后，他们一家面临着巨大的经济负担，只得将孩子们就读的学校转到了学费相对更低的学校，省下来的钱能贴补一些药费。

“但令人欣慰的是，女儿在使用药物后，之前硬硬的脾脏已经明显软化，孩子的情绪也变得开朗了许多。”不管再怎么辛苦，看到孩子们的病情有所好转，徐来一家心里的担忧减少了几分。

作为父亲，徐来从孩子确诊之后便从各种方式和渠道寻找戈谢病的治疗机会，以给孩子们提供最好的治疗选择，姐弟俩的坎坷治疗经历也反映了罕见病患者所面临的困境以及医疗系统对罕见病关注不足的现状。虽然现在山东等省市的政策已经给戈谢病患者带来了一些希望，但对于一家有两个患儿的家庭来说，仍面临着非常大的经济负担。因此徐来希望国家和政府能进一步关注到这一现状，出台更优惠的政策，同时也希望社会各界能更加关注罕见病患者，给予他们这样的家庭更多的关爱和支持，帮助他们一起克服重重困难，重拾生活的信心。