抗罕十年，向光而行

确诊戈谢

坚持寻找生命微光

小美确诊的时候26岁，那时她正是身体强健，为自己的事业而奋斗的有志青年，可反复无常的骨痛让她经常在半夜辗转难眠。据小美描述，自从初中开始她就时不时地会出现骨痛的症状，这种骨痛症状已经困扰了她很多年，但每次疼痛发作，都是忍一忍就过去了。直到2011年，从事销售工作的小美发现自己的骨痛变得越来越严重，经常痛得无法正常外出工作，更无法正常入睡！

工作和生活都受到了病痛的严重影响，无奈之下，小美请假在当地医院骨科就诊，接诊的医生说是股骨头坏死，但是令医生不解的是，这么年轻，怎么会出现股骨头坏死？为了找到疾病根源，小美不得不经常跑到广东当地各大医院问诊，但始终无法找到病情的源头。

一次偶然的机会，小美在佛山一家综合医院的血液科就诊，医生通过骨穿检查发现了“戈谢细胞”，根据这一线索，最终通过各种检查确诊为戈谢病。

戈谢病是一种罕见病，发病率极低，不但普通百姓闻所未闻，连许多医生也知之甚少。当时接诊的医生也是第一次接触这种病，还是通过文献检索了解这种病的诊治方法。

在得知确诊“罕见病”的消息后，小美失了魂，一时间不知所措，“戈谢病是什么？我接下来该怎么办？”小美感到孤立无援。

药物昂贵

治疗之路漫漫

戈谢病是一种溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病，是因为体内缺失一种代谢葡萄糖脑苷脂的酶，导致这些物质贮积在体内，引发受累组织和器官出现病变。戈谢病患者常常在幼儿时期发病，症状复杂多样，脾脏肿大是最常见的症状。肝脾肿大可导致饱腹感、腹胀、腹痛等症状。此外，患者还有骨痛、骨折、出血倾向（流鼻血、皮下淤斑）、腹部不适、生长迟缓等表现 ^[1]。

由于戈谢病引起的症状复杂多样，患者往往散落在医院的多个科室，骨痛的会去骨科，脾脏肿大的去血液科，腹部不适的则会去消化科……患者就这样辗转于多家医院、多个科室，尝试各种对症治疗。因此戈谢病患者漏诊、误诊现象十分普遍。

小美回想起来，其实自从上了初中，就已经有了这种疾病的症状，而这一延误就是十几年。

无论何时，人总要在乌云周围寻索着浪漫的微光活下去。小美抱着信念，通过医生和网络等各种途径寻找治病的方法，终于功夫不负有心人，小美了解到戈谢病是有特效药的。根据小美的了解，伊米苷酶可治疗戈谢病，伊米苷酶1994年在美国上市，并于2008年在我国正式获批。在2011年，也就是小美刚确诊的那一年，酶替代治疗是国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。伊米苷酶是戈谢病的特异性对因治疗方案酶替代治疗的药物，如果能尽早、足量、持续使用伊米苷酶，就可以清除掉体内的贮积“垃圾”，显著改善病情，提高生活质量。

但这种药自费使用价格非常昂贵，每年每名患者的费用在百万元人民币以上，且需要长期维持治疗。如果纯自费治疗的话，对于一个普通工薪家庭来说无疑是难以承受的。

在知道这些信息之后，小美才明白过来“罕见病”三个字有多么沉重，作为一个普通上班族的她如何能负担得起这些昂贵的药费，“那么昂贵的药费，那么沉重的病，我难道还要让我年迈的父母来帮我承担吗？”小美看不到治疗的希望，也对自己的未来渐渐感到绝望。

不破不立

寻找最后的生机

小美无力承担那些费用，无法用上伊米苷酶，在医生的建议下，为了控制骨痛症状，以及严重的贫血症状，不得已，最终小美只能接受了脾切除手术。

对于戈谢病患者来说，脾切除术是一种姑息治疗方法，虽能解除脾功能亢进和巨脾带来的并发症和功能紊乱，但也会导致肝脏肿大、骨痛和病理性骨折、肺动脉高压等风险增加，甚至会出现中枢神经系统受累加重的表现。一般不建议做脾脏切除。当然，对于无法使用酶替代治疗的患者出现严重的脾脏压迫症状、有威胁生命的细胞减少等并发症时，脾切除术可挽救生命^[1]。

非常不幸，命运给了小美一个最差的剧本，切除了脾脏的小美，骨痛更加严重了，甚至出现了股骨头塌陷。小美彻底束手无策，最终只能求助于“特效药”来缓解疾病的进展。

重燃生命力

轻舟已过万重山

天空黑暗到一定程度，就会有星辰熠熠生辉。从2017年开始，小美开始与病友一起为了最后保命的机会，通过写信、上访等多种途径，希望当地政府将戈谢病的酶替代治疗药物纳入医保范围，或出台相应的救助政策。过了一天又一天，终于，在病友们的坚持下，越来越多的民众和组织了解到了罕见病以及罕见病患者面临的巨大困难。在全社会各方的积极呼吁下，越来越多针对罕见病的政策启动了，佛医保等商业保险可以覆盖一部分罕见病药物费用，在自付40%的情况下，小美等二十几名戈谢病患者已经稍稍能“够得着” 这款 “救命药”。

如今已经用上伊米苷酶3年的小美，骨痛症状减轻了很多，病痛的缓解让她重新燃起了对美好生活的向往，她不再悲观绝望，业余时间的她喜欢看书，与病友们和朋友们分享读书心得，也喜欢做手工，画画，同时也将这份乐观和积极传递给周围的病友。

图. 乐观的小美，喜欢通过画画表达情感

图. 小美喜欢做手工，

将乐观与积极生活的态度分享给周围的朋友

图. 独处的时候，小美最喜欢看书，分享读书的感悟

记得有一位10岁的戈谢病患儿，孩子有骨痛、脾肿大的症状，被病痛折磨的孩子止不住地哭泣，当时他的妈妈情绪崩溃，考虑放弃孩子的治疗。面对可怜的小病友和妈妈，小美将希望的微光不断向他们传递：“天会亮的，就算没有太阳还会有星星”。在小美的鼓励下，孩子妈妈重新振作起来，他们相互支持，决定坚持治疗下去，也许奇迹就在前方！事实证明她们的坚持和努力都是有效果的，随着政策的出台，这位孩子得以用上药物治疗，现在他已经基本恢复，生活重新回到正轨。

善良又坚强的小美不仅战胜了病痛，也为罕见病患者争取到了更多的关注和支持。随着越来越多的政策和保险覆盖，大大减少了戈谢病患者的药费负担，小美和其他戈谢病患者们在政策的支持下获得了更多的救助和药物治疗，让他们重新燃起对生活的热爱。

小美用自己积极向上的态度影响着身边的病友和朋友们，她分享读书心得，传递乐观与希望，让大家相互支持、共同成长。与此同时，她也发掘出自己的兴趣爱好，通过手工和绘画表达自己的情感，将美好的创作与他人分享。

罕见病患者小美的故事将继续传下去，激励更多的罕见病患者勇敢面对困难，坚持追求美好的生活。