缺失的美好，不变的陪伴

百折不回，在砥砺中前行

2009年出生在浙江省常山县的儿童祺祺，一岁多时在社区医院例行体检中发现他的血小板指标非常低，在医生的建议下，他辗转当地多家综合医院，都未能查出确切病因。就这样，几个月后一家人前往北京协和医院，在进行了酶学检测和基因检测等检查后，祺祺最终确诊得了戈谢病。

在接到确诊消息的那一刻，祺祺妈妈心情十分沉重：为什么几十万分之一的概率，我们家的宝宝都能撞上？

大多数人并没有听说过戈谢病，就连很多工作多年的医生在执业生涯中也从未见过。这是一种罕见的遗传代谢疾病，患者由于GBA基因突变会在体内缺少一种酶，即酸性β-葡萄糖苷酶，致使葡萄糖脑苷脂这种“垃圾”无法代谢掉，于是贮积在各器官中，最终导致肝脾肿大、骨骼受累、神经系统受累，在我国的患病率大约只有20~50万分之一^[1]。幸运的是，现已有特效药——伊米苷酶可治疗戈谢病，伊米苷酶1994年在美国上市，自1999年起由中国慈善总会发起的“思而赞慈善援助项目”引入中国（思而赞为伊米苷酶的商品名），并于2008年在我国正式获批。

祺祺妈妈从医生这里了解到，伊米苷酶是戈谢病的特异性对因治疗方案酶替代治疗的药物，如果能尽早、足量、持续使用伊米苷酶，就可以清除掉体内的贮积“垃圾”，显著改善病情，提高生活质量。

但这种药自费使用价格昂贵，每年的费用在百万元人民币以上，且需要长期维持治疗。祺祺确诊时伊米苷酶在我国尚未纳入医保，如果纯自费治疗的话，对于一个普通工薪家庭来说无疑是难以承受的。

由于费用问题，祺祺没有用上伊米苷酶。更不幸的是，因为没有及时接受治疗祺祺的肝脾快速增大，为了保命，还不到三岁的祺祺必须切脾。不得已，最终祺祺只能接受了脾切除手术。

对于儿童患者来说，脾切除术仅仅只是姑息治疗方法，虽能解除脾功能亢进和巨脾带来的并发症和功能紊乱，但也会导致肝脏肿大、骨痛和病理性骨折、肺动脉高压等风险增加，甚至会出现中枢神经系统受累加重的表现。所以一般不建议戈谢病患儿做脾脏切除。但对于无法使用酶替代治疗的患儿，出现严重的脾脏压迫症状、有威胁生命的细胞减少等并发症时，脾切除术可以挽救生命^[1]。

因此，对于祺祺来说，切脾只是权宜之计，可以缓解脾亢症状，但只有足量规范使用特效药伊米苷酶才能真正延缓疾病恶化。

否极泰来，再生新机

祺祺父母一直关注着戈谢病的特效药伊米苷酶在国内的上市及医保政策动态。

转眼，时间到了2016年9月，祺祺的命运出现了转机，浙江省将戈谢病的特效药伊米苷酶列入地方医保增补目录，惠及当地患者。由于医保政策的覆盖以及当地的贫困补助，2016年，刚上小学的祺祺终于用上了伊米苷酶，这是不幸之中的万幸，此时距离他2012年确诊已经过去了四年左右的时间。

用上特效药之后的祺祺，血液学指标得到改善，体格发育明显加快，个子长高了，骨痛也得到了一定缓解，性格也较之前活泼开朗了很多。看书、跳绳、拍球、养小乌龟……目前的祺祺有很多爱好，生活丰富多彩。

点燃希望，传递新生！

“非常感谢政府的政策，对我们来说真是雪中送炭，让孩子再次获得了新生！”当孩子用上了医保覆盖后的伊米苷酶特效药后，祺祺爸爸妈妈不禁喜极而泣，这款特效药给全家带来了希望。

祺祺妈妈回忆道，从孩子上小学以来，由于戈谢细胞对骨骼的破坏较为严重，孩子脊柱严重变形，后凸逐年加重，摔倒后很容易骨折，生活无法自理。小学六年加上初中两年，她一直在学校“陪读”，孩子上课，她就在旁边的教室做一些零工，孩子下课，就去照顾孩子吃饭和去卫生间等，上体育课也全程陪着。现在孩子上初中了，学习时间更长了，从早上六点起床到晚上九点下自习，妈妈都会全程陪着祺祺。

祺祺妈妈当下最大的愿望就是“医保政策能够持续”。“希望医保政策能一直持续下去，有足量救命药使用，我儿子才有可能像正常孩子一样生活、学习，将来上大学，从事自己喜爱的工作……希望所有的罕见病患者都能实现早诊早治，过上普通人的生活！”祺祺妈妈对未来充满了期待。

浙江在探索罕见病保障的解决方案中，一直走在全国前列，浙江籍包括戈谢病在内的罕见病患者受益于医保政策，多数都能得到及时有效的治疗。但目前全国很多省市并未实现罕见病用药的医保覆盖，这意味着仍有相当多患者无法负担高价特效药。在国家医保局推动全国医保目录统一的背景下，之后浙江省的医保政策也有可能发生变化。祺祺妈妈呼吁相关部门及社会各界能增加对戈谢病的关注，让所有戈谢病患者能用得上、用得起特效药，早日回归正常生活。