引言：

在2014年国际罕见病日宣传月中，国内专注于罕见病领域工作的公益组织罕见病发展中心（CORD）推出了公益宣传短片《致童年：一个戈谢病小女孩的内心独白》。短短三分多钟的视频，通过唯美的画面、栩栩如生的动画形式展现了一个患有戈谢病的小女孩对健康的期望和对美好生活的向往。2016国际罕见病日（2.29）即将来临，我们重温这支带给我们温暖的短片，从中了解中国罕见病患者现状。

疾病介绍：

戈谢病，在我国发病率为1/200,000～1/500,000，是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵。

在《致童年：一个戈谢病小女孩的内心独白》视频一开始，一个小女孩站在窗前看着外面的小朋友在放风筝追逐玩耍，她也渴望自己像小朋友一样，穿着自己漂亮的花裙子，把风筝放得很高很高。但是，由于小女孩身患一种罕见病——戈谢病，有一个好大好大的肚子，而能治疗这个病的药却很贵很贵，所以经常出去玩耍、穿漂亮的裙子便成为一种奢望。小女孩期盼着自己大大的肚子有一天能离开自己，这样她就可以像小朋友一样穿漂亮的衣服出去玩耍了。

此宣传片是以患有戈谢病的9岁小女孩硕硕为原型。2009年被确诊为罕见的戈谢病时，8岁的她脾脏已经是正常人的37-38倍，连宽大的连衣裙都掩饰不住。因为发育迟缓，身体骨瘦如柴，个头矮得更像5、6岁的小女孩，同时因为常常流鼻血导致贫血，脸色苍白。I型戈谢病药物每针剂药品需2万元以上，随着患者身高、体重的不断增加，药剂量也需增加，普通的家庭根本无法承受。

现在的硕硕已经做了脾切除手术，身体状况逐渐好转。但是因为药物太贵，没有进入医保目录也没能参与免费针剂用药，面对每个月6-7万元的巨额支出，爸爸只能无奈地选择为硕硕停药。停药的半年间，硕硕的血象一直不正常，也会时常流鼻血，但她还是坚持正常上学，性格也比以前开朗多了。

硕硕是幸运的，因为戈谢病是为数不多的已经有有效药物治疗的罕见病；硕硕又是不幸的，治疗戈谢病的药物非常昂贵，一年需要上百万而且需要持续治疗，由于声音微弱，国内并没有把戈谢病药物纳入到医保体系。还有很多像硕硕一样的戈谢病患者只能着急地等着，期待社会保障制度早日覆盖到这一特殊的群体中。

罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有6000至7000种，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。

透过韩硕的故事，我们从中可以感受到国内罕见病患者群体的境况。缺医少药，有药买不起成了这个群体普遍存在的现象，如何让这些“罕见”而不应被忽视的患者群体得到更好的治疗保障、生活保障，这是我们当下应该努力去尝试解决的工作。期待新的一年，罕见病的药物、诊治、保障等能有更好的发展。

转载中国罕见病信息网（http://www.hanjianbing.org/activity!detail?id=f4be9bee5c807455015c8679850500ba）