法国的一项新研究表明，铁代谢异常与戈谢病（GD）患者血液中铁蛋白过量有关。

欧洲血液学协会杂志“血液学杂志”刊登了“铁调素参与戈谢病铁代谢异常调节”的研究。

戈谢病是一种以葡萄糖脑苷脂酶缺乏为特征的遗传性疾病。这导致巨噬细胞（一种免疫细胞）中葡糖基神经酰胺的聚集，其变成在小鼠脾脏，肝脏和骨髓中积聚的高雪氏细胞。

研究表明，红细胞的形态和功能异常可能引发GD的病理事件。高雪氏症患者常伴有高铁蛋白血症（铁蛋白，血液和组织中细胞内铁储存蛋白过量）引起的贫血（红细胞数量不足或功能受损）。血液中的铁蛋白水平可能超过正常水平的二至三倍，这表明改变了GD中的铁稳态（平衡）。然而，戈谢病中高铁蛋白血症的起源仍不清楚。

由法国健康与医学研究所（ZERM）的Zoubida Karim博士领导的研究团队评估了90例最常见的GD型I型患者（包括66例酶替代疗法（ERT）患者）的铁代谢， 。

ERT包括静脉注射以纠正酶缺陷，并且是目前GD的标准治疗。在治疗前和治疗期间对10例接受ERT的患者进行随访。

结果显示，铁调节激素铁调素的血液浓度维持在正常范围内。肝细胞和巨噬细胞中产生的铁调素是铁的主要调节剂。其合成受铁水平和炎症调节，这也与高铁血红蛋白有关。

转铁蛋白（铁转运蛋白）饱和度在缺铁时较低，在儿童中稍有下降。研究人员写道：“这很可能是因为高能量摄入和红血细胞生成，从而限制了人体的铁质，所以在童年期间对铁的需求量非常高。

此外，65％的患者表现出不依赖炎症的高铁蛋白血症，脾脏和骨髓戈谢细胞中的铁蓄积。相反，三分之一的患者出现中度贫血。

治疗的患者显示高铁蛋白血症降低，转铁蛋白饱和度改善，全身性铁调素暂时升高。大多数患者的血红蛋白水平也正常化，表明贫血改善。

此外，科学家还创建了戈谢细胞模型，以进一步探索巨噬细胞中铁的螯合机制，这可能是铁蛋白产量和分泌增加的原因。实验显示铁调素诱导铁运输蛋白的下调。在健康的巨噬细胞中，铁运输蛋白和铁调素相互作用，将铁输出到血液中。

研究结果表明，GD1患者所观察到的高铁蛋白血症与铁代谢异常以及高雪氏细胞中铁的螯合有关。

“ERT恢复了这些患者的铁利用率并改善了贫血。总的来说，这些结果为更好地管理GD患者提供了新的视角。“他们总结说。

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原文（http://www.checkorphan.org/news/altered-iron-metabolism-linked-to-excess-ferritin-levels-in-gd-study-finds）

翻译：文汐