Arimoclomol是一种由Orphazyme开发的调查疗法，它可以提高戈谢患者细胞中的葡萄糖脑苷脂酶活性，包括神经病变形式的患者。葡糖脑苷脂酶是这些患者中常常缺乏的溶酶体酶。

所提出的治疗方法可以提高参与应激反应的蛋白质家族的产生，对于神经病性戈谢病患者来说可能是一种选择，目前尚无批准的治疗方案。

临床前研究“Arimoclomol，一种神经病性戈谢病的临床候选物，通过扩增热休克蛋白增加葡萄糖脑苷脂酶活性”的结果在圣地亚哥2018年的WORLDSymposium期间提出。

由葡糖脑苷脂酶基因突变引起的戈谢病根据其症状和进展 - 内脏，急性神经病理性和亚急性神经病变阶段分为三种临床形式。

研究表明，神经病性戈谢病中最常见突变的细胞 - L444P - 可以增加热休克蛋白或应激蛋白的数量。

热休克蛋白通过改善蛋白质折叠和溶酶体功能帮助细胞在压力下正常工作。

Orphazyme和意大利Santa Maria della Mesericordia学术医院的研究人员评估了Arimoclomol在原发性细胞和高雪氏症患者收集的神经元分化干细胞中的作用。

他们发现，这种处理显着改善了葡糖脑苷脂酶的成熟和折叠，这导致酶的活性增加。在具有不同致病基因变体的细胞中观察到该效应，包括L444P突变。

Arimoclomol正在开发用于治疗严重的孤儿疾病，包括戈谢病。它能穿过血脑屏障并到达中枢神经系统而不会失去它的有效性，使其成为神经系统疾病的有吸引力的潜在疗法。

Orphazyme在新闻发布会上表示，患者可以口服阿里莫康，并且可以将其加入液体或食物中以供吞咽困难的人使用。

丹麦的Orphazyme公司正计划在戈谢病患者中开始阿瑞莫康的2期临床试验。

Arimoclomol目前正在进行两项2/3期临床试验，一项为Niemann-Pick C型（NCT02612129）和散发性包涵体肌炎（sIBM）（NCT00769860）。

美国食品和药物管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）将这种疗法指定为孤儿药，作为Niemann-Pick C型，肌萎缩性侧索硬化症和sIBM的潜在治疗方法。 Arimoclomol在2018年1月还获得了FDA的Niemann-Pick C型罕见小儿疾病名称。

翻译：文汐

原文链接（https://gaucherdiseasenews.com/2018/02/15/arimoclomol-potential-neuropathic-gaucher-disease-patients-preclinical-study/）