这项研究发表在“医学病例报告杂志”上，发表在“2例1型戈谢病患者：两例病例报告中，将miglustat和酶替代疗法联合应用”。

戈谢病是最常见的脂质储存疾病之一，是由GBA基因突变引起的。高雪氏症患者不会产生足够的葡萄糖脑苷脂酶，这是一种分解称为葡糖脑苷脂的特定类型的脂质分子的酶。

其结果是葡糖脑苷脂在肝脏，脾脏，骨骼和神经系统中累积，最终影响它们的功能。不影响神经系统的GD1是最普遍的疾病类型。

目前，该疾病通过静脉注射ERT或口服SRT进行治疗，一些研究表明，在ERT稳定后，SRT可用作维持治疗。

ERT，例如Cerezyme（伊米苷酶），由递送葡糖脑苷脂酶的复制物以替代缺乏的葡糖脑苷脂酶，从而分解过量的脂质分子。

SRT，如Zavesca（miglustat）部分阻断脂质本身的产生，减少其在细胞中的积累。

虽然这些治疗方法通常用作单药治疗，但一些报道已经描述了戈谢病患者在短时间内使用联合治疗。

在这项研究中，加拿大多伦多山西奈医院的一个研究小组报道了两名接受联合ERT和Zavesca治疗克服未解决临床症状的女性GD1患者。

第一名患者在17岁时被诊断出患有骨质问题，即使使用了Cerezyme治疗。尽管转向Zavesca改善了她的骨骼症状，但震颤导致她停止Zavesca并返回到Cerezyme疗法。

由于她的骨骼症状无法改善，她开始使用称为VPRIV（velaglucerase）的不同ERT。但是，这种治疗也没有导致重大改善。只有当Zavesca与VPRIV联合使用时，患者的骨骼症状才有所改善。

患者逐渐停止ERT治疗，并且单独使用Zavesca成功维持了她的病情，没有发生震颤。

“因此，miglustat [Zavesca]充当ERT的”助推器“，以减轻该患者的骨痛，”该团队写道。

第二名患者在3岁时被诊断出患有该病。她接受了9年的Cerezyme治疗，之后在参加Zavesca临床试验期间转向Zavesca。

虽然她的核心疾病症状在Zavesca治疗期间保持不变，但她的疾病参数略有改变。她也经历了震颤和肠胃问题。

医生决定用Cerezyme输液增强她的Zavesca疗法，该疗法成功地改善了疾病症状和参数。然而，由于她的搬迁，联合治疗终止了，并且她仍然服用增加剂量的Cerezyme疗法。

“总体而言，我们的两名GD1患者从联合治疗中受益，可能更多的是患者1而不是患者2，”研究小组写道。

研究人员得出结论，尽管大多数GD1患者不需要联合治疗，“目前的病例报告表明，在某些情况下，明智地使用联合治疗可能有益。”

翻译：文汐

原文链接（https://gaucherdiseasenews.com/2018/02/01/some-gaucher-disease-type-1-patients-may-benefit-from-temporary-ert-srt-combination-therapy/）