治疗对成人和儿童都有效。研究人员说，这是第一项研究表明，称为双膦酸盐的骨质流失预防治疗对儿童是安全的。

他们在二月在圣地亚哥举办的第十八届世界心脏病年会上发表了他们的发现。海报会议的标题是“埃及戈谢病3型患者的骨质减少：一项为期11年的前瞻性研究”。

戈谢患者骨髓中脂质负荷细胞的积聚导致许多骨骼并发症。这些包括破坏血管，骨骼疼痛，畸形，骨质减少或骨质疏松的骨折。

高雪病患者通常接受酶复位治疗，恢复葡萄糖脑苷脂酶的功能。

埃及开罗大学儿科医院的Magy Adbelwahad和宾夕法尼亚大学Perelman医学院的Paige Kaplan想知道，酶替代疗法和双膦酸盐疗法的组合能否预防Gaucher患者的骨质疏松。

该研究包括45名患有3型戈谢病的人.8名成人，18名儿童和19名青少年。

参与者被跟踪了11年。他们的腰椎骨密度最初是在五年后评估的，随后根据患者的疾病状况进行评估。

患者接受酶替代治疗3至19年，大多数在婴儿期开始。 39名患者每两周接受60IU / kg（组1）。六个人每两周接受20-30 IU / kg两年，随后每两周接受60 IU / kg（第二组）。

如果患者在两年后继续出现严重的骨质减少，医生会将双膦酸盐添加到他们的护理中。对于骨折，严重骨痛或中断骨供血的患者也是如此。

常见的骨改变及相关症状为身材矮小，脊柱曲率异常，中度至重度骨痛，骨折，骨组织损伤和胸部畸形。

在第1组中，酶替代疗法改善了35.6％的患者的骨量减少，并使其保持不变，为4.4％。但31.1％发展为更糟的症状。这表明该疗法“可以缓解许多GD3 [戈谢病3型]患者的骨量减少症，”研究人员写道。

在接受酶替代疗法加双膦酸盐的10名患者中，戈谢病的症状被逆转，骨矿物质密度增加。

重要的是，该研究团队首次发现双膦酸盐可用于骨质流失不能对酶替代疗法产生反应的儿童。研究人员写道，这种方法似乎“可以防止进一步的骨折”。

原文链接：https://gaucherdiseasenews.com/2018/03/13/gaucher-bone-loss-prevented-with-therapy-combination/

翻译：文汐