检测

戈谢病

对症状和体征的评估可以让医生对戈谢氏病有个初步的诊断,但需要通过几个检查进行确诊。过去,侵入性的骨穿最常应用。现在,可通过无损伤的检查来测定患者的酶水平进行确诊。低于或等于30%正常酶水平即可确诊。可测量白细胞或成纤维细胞的酶活性[1]

酶学测定

当葡糖脑苷脂酶活性为正常值的30%以下时,即可确诊戈谢氏病[1,2] 。
酶学检测比骨穿更精确,并且更少损伤[3]

DNA 检测

DNA 检测可用于犹太民族的戈谢氏病诊断,有4种特殊的基因变异占了犹太戈谢氏病患者的89% ~ 96%[4]。当用于普通人群的诊断时,这种方法没有酶学检测灵敏。
DNA检测也可以帮助明确携带者[3,5]

其他评估手段

除外酶学及基因检测,也可用其他方法对戈谢氏病进行评估,如骨骼成像,血液学分析、脏器评估等[6]

参考文献

1.Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ, et al. Gaucher disease: recommendations on diagnosis, evaluation, and monitoring. Ach Intern Med. 1998;158:1754-1760.

2.Grabowski GA. Lysosomal storage diseases. In: Braunwald E, Fauci AS, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 15th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:2276-2281.

3.Morales LE. Gaucher’s disease: a review. Ann Pharmacother. 1996;30:381-388.

4.Grabowski G. Gaucher disease: enzymology, genetics, and treatment. In:Harris H, Hirshchorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993:377-441.

5.National Library of Medicine. Medical encyclopedia: Gaucher disease. Available at: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000564.htm. Accessed August 5, 2002.

6.The Gaucher Registry. Data on file.