戈谢氏病医学信息

戈谢病

戈谢氏病概述

戈谢氏病是一种遗传性溶酶体贮积病[1,2],属常染色体隐性遗传。国外人群患病率约为二十万分之一,在德裔犹太人中常见(发病率约为千分之一)。因巨噬细胞内缺乏葡糖脑苷脂酶而引起脂类分子无法正常代谢而堆积于细胞内[1],导致各种临床表现。

Gaucher's cell  戈谢氏细胞

 

巨噬细胞内的脂质堆积会引起细胞增大,这种巨噬细胞被称为戈谢氏细胞。戈谢氏细胞的堆积,会造成骨骼和脏器的功能改变,从而引起各种相应的临床症状,如骨坏死,贫血,肝脾肿大等。有部分病例,戈谢氏细胞可影响中枢神经系统[4]

戈谢氏细胞图

 

 疾病历史

法国医生菲利普.戈谢

1882年,法国医生菲利普.戈谢在对一位有脾脏增大(戈谢氏病患者典型临床体征)[3]的32岁妇女的尸体进行评估后,第一次对戈谢氏病进行描述。
戈谢氏病分类

戈谢氏病可出现于各个种族人群,临床上可分为三种类型
I型(非神经型)
最常见的类型,可发生于儿童和成人。该型最常出现在德裔犹太人群[3]

II型(急性神经型)和III型(慢性非神经型)
这两种分型以中枢神经系统受累为特点,较I型少见。II型患者发病急,很少能存活于2岁。III型患者病程进展不一,以神经系统的缓慢受累为特征[5]。 
戈谢氏病各型的发病率,发病年龄及进程[3,5,6,7]


I型II型III型
发病率1/100,000 犹太人群发病率高,可为1/850<1/100,000<1/100,000
神经系统累及
发病年龄任何年龄出生后第一年儿童
疾病进程进展快速进展进展


参考文献

1.Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ, et al. Gaucher disease: recommendations on diagnosis, evaluation, and monitoring. Ach Intern Med. 1998;158:1754-1760.

2.Grabowski GA. Lysosomal storage diseases. In: Braunwald E, Fauci AS, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 15th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:2276-2281.

3.Morales LE. Gaucher’s disease: a review. Ann Pharmacother. 1996;30:381-388.

4.Grabowski G. Gaucher disease: enzymology, genetics, and treatment. In:Harris H, Hirshchorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993:377-441.

5.National Library of Medicine. Medical encyclopedia: Gaucher disease. Available at: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000564.htm. Accessed August 5, 2002.

6.The Gaucher Registry. Data on file.