戈谢病（发音为 go-SHAY）的症状通常因人而异。虽然您可能会出现严重的戈谢病症状，但也可能根本没有任何症状或体征。治疗可以减轻症状并防止对身体造成不可逆转的损害。
戈谢病最常见的症状包括：
● 腹部肿胀（脾脏和肝脏肿大） ● 容易瘀伤（血小板计数低）
● 难以止血
● 贫血（红细胞计数低）
● 疲劳（过度疲劳）
● 骨痛/骨头容易骨折
● 在某些情况下，呼吸系统问题
以下是对戈谢病所有体征和症状的深入解释。
涉及血液和器官的戈谢病症状包括：
● 脾脏和肝脏肿大：当戈谢细胞在脾脏和/或肝脏中积聚时，这些器官就会肿大，并可能导致您的腹部肿胀和疼痛。 ● 血小板计数低：功能正常的脾脏会处理旧血细胞。因戈谢病而增大的脾脏会过快地破坏血细胞，包括即使在轻伤后仍负责凝血的血小板。
● 出血和凝血问题：由于血小板较少，戈谢病患者可能会出现出血问题。血小板计数低会导致频繁流鼻血、牙龈出血和容易瘀伤等问题。血小板低还会导致更严重的出血问题，尤其是在牙科治疗、手术、外伤和分娩后。
● 贫血：骨髓中的戈谢细胞减少血细胞的产生，而脾脏会迅速破坏身体产生的血细胞。这些过程可能会导致贫血，或将产生能量的氧气输送到身体各个部位的红细胞水平较低。患者也可能因其他原因（例如缺铁或维生素 B12 缺乏）而出现贫血。戈谢专家可以帮助您了解和解决贫血问题。
● 疲劳：贫血会导致疲劳，戈谢病患者经常会感到过度疲劳。然而，并非所有戈谢病患者的疲劳都是由贫血引起的。
● 肺部：在某些情况下，葡萄糖脑苷脂可能会积聚在肺部，导致呼吸系统问题。
戈谢病的骨骼症状
骨骼问题在戈谢病患者中很常见。通过早期治疗，您可以最大限度地减少对骨骼和关节的永久性伤害。
影响骨骼的戈谢病症状包括：
● 骨痛和骨危象：患者经常经历骨痛，包括由于流向骨骼的血流减少而导致的称为“骨危象”的严重发作。 ● 骨梗塞或缺血性坏死 (AVN)：当部分骨骼无法获得足够的氧气，导致骨组织恶化和死亡时，就会发生这种情况。骨梗塞通常会导致髋部或肩部问题、严重关节炎和骨折风险增加。
● 骨质减少和骨质疏松症：戈谢病会导致所有年龄段的男性和女性患者骨骼中钙和矿物质含量的损失（骨质减少和骨质疏松症）。吸烟、过量饮酒、缺乏体力活动和某些药物可能会增加戈谢病患者患骨质疏松症的风险。
● 自发性骨折：骨质减少（骨质流失）和骨质疏松症会削弱骨骼，使其更容易骨折。即使没有外伤，戈谢病患者也可能发生骨折。
● 关节疼痛、关节炎和关节损伤：戈谢病患者经常会出现关节疼痛。戈谢病可导致严重的关节炎和关节损伤，如果不及时治疗，可能会造成永久性损伤。
戈谢病治疗 是避免对身体造成永久性损害的关键。戈谢病测试 涉及一种称为 β-葡萄糖苷酶白细胞 (BGL) 测试的血液测试，以确定体内的酶水平。如果您有风险或出现症状，请咨询您的医生是否需要接受检测。
戈谢病的神经（脑干）症状和体征仅出现在 2 型或 3 型戈谢病患者中。这些戈谢病的体征和症状可能很严重，并可能导致过早死亡。
研究表明，戈谢病患者在晚年（通常是 50 岁之后）罹患其他疾病的风险可能会增加。这些疾病包括：
● 帕金森综合症 ● 骨质疏松症
● 某些癌症类型，包括肝癌和骨髓瘤（一种血癌）
医生尚不清楚戈谢病治疗是否 有助于降低某些疾病的风险。
|
|