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与 1 型戈谢病不同，2 型和 3 型戈谢病的大脑受累较早，并且随着时间的推移会变得更糟。因此，2 型和 3 型戈谢病被称为神经病性戈谢病。目前，尚无有效治疗与 2 型和 3 型戈谢病相关的严重脑部受累的方法。 2 型戈谢病（也称为急性婴儿神经病性戈谢病）是所有戈谢病类型中发病最早的。症状首先在出生后 3 至 6 个月内显现出来。它是致命的，通常会导致 2 岁之前死亡。 2 型戈谢病的体征和症状包括早发性严重且迅速恶化的脑损伤。其他迹象包括： ● 癫痫发作 ● 痉挛（抽搐） ● 吸吮和吞咽能力差 ● 肝脏和脾脏肿大 由于寿命缩短，患有 2 型戈谢病的婴儿存活时间不足以出现其他典型的戈谢病症状，例如骨骼受累。有些可能是死产或有严重的皮肤异常。 3 型戈谢病（也称为慢性神经病性戈谢病）可能是全世界最常见的类型。在中东、印度、中国和环太平洋地区，它比 1 型更常见。 与 2 型相比，3 型戈谢病发病较晚且更为缓慢。3 型戈谢病患者可能会存活到成年，并伴有多种体征和症状。 主要迹象包括： ● 骨骼不规则 ● 眼球运动障碍 ● 认知问题 ● 协调性差 ● 肝脏和脾脏肿大 ● 呼吸系统的问题 ● 血液疾病 2 型和 3 型戈谢病的治疗 目前，2 型戈谢病尚无有效治疗方法。3 型戈谢病患者可以接受酶替代疗法 (ERT)，以解决不涉及大脑的症状，例如器官肿大和骨骼问题。 ERT 可以很好地控制 1 型戈谢病患者最常见的并发症。然而，替代酶不会穿过“血脑”屏障，“血脑”屏障的作用是保护大脑，但也会过滤掉药物。因此，酶替代疗法对 2 型和 3 型戈谢病相关的严重脑部受累几乎没有影响。 |