1 型戈谢病（发音为 go-SHAY）是西方国家最流行的疾病形式，约占西方国家病例的 95%。虽然 1 型戈谢病可能影响任何人，但它也是最常见的犹太遗传性疾病。大约每 450 名德系犹太人后裔中就有 1 人可能患有某种形式的这种疾病。

如果您或家人患有 1 型戈谢病，请知道这里有整个社区为您提供支持。有效的治疗是可行的，与戈谢专家合作可以帮助您过上充实而积极的生活。


戈谢病 1 型症状
戈谢病患者没有足够的葡萄糖脑苷脂酶 (GCase)，这种酶可以分解体内一种称为葡萄糖脑苷脂的脂肪化学物质。

当葡萄糖脑苷脂在器官和骨髓中积聚时，会引起如下体征和症状：


   ● 脾脏和肝脏肿大：含有过量葡萄糖脑苷脂的细胞（称为戈谢细胞）通常积聚在患者的脾脏和/或肝脏中。这个过程会使器官增大，从而导致腹部疼痛、肿胀，并影响完整的进餐。

   ● 血细胞计数低：骨髓和脾脏中积聚的戈谢细胞使身体难以正常产生血细胞并维持正常的血细胞计数。因此，戈谢病患者的红细胞计数可能较低（贫血），从而导致疲劳和呼吸短促。他们的血小板计数通常也较低，很容易导致瘀伤和出血问题。

   ● 出血问题：血小板计数低会阻碍正常的血液凝固过程。患者可能会经常流鼻血、牙龈出血、牙科治疗或其他手术后长时间出血。有时，患者可能会出现更严重的胃肠道、泌尿道、妇科和脑出血问题，并且产后出血很常见。

   ● 骨骼问题：戈谢病患者经常出现骨痛，而且可能很严重。他们的骨头也可能更容易骨折，如果不治疗，骨头损伤可能是永久性的。

如果您有任何这些症状或戈谢病家族史，接受检查很重要。


1 型戈谢病的预后

由于酶缺乏症因人而异，因此症状也可能不同。然而，通过治疗和积极的管理，您可以以优异的生活质量活到老年。

最重要的是定期去看戈谢病专家，因为大多数全科医生没有戈谢病治疗经验。通过适当的治疗和管理，您可以降低发生永久性损伤的风险。了解戈谢病和相关病症。


戈谢病 1 型治疗

戈谢病的治疗对于最大限度地减少症状和对身体的持久损害至关重要。

戈谢病的治疗 包括酶替代疗法（ERT）和底物减少疗法（SRT）。


酶替代疗法（ERT）

酶替代疗法 (ERT) 可平衡戈谢病患者的低水平 GCase，以便他们的身体能够分解葡萄糖脑苷脂。

ERT 需要静脉 (IV) 酶输注，通常每两周左右一次。您可以在输液中心或舒适的家中接受 ERT。


底物减少疗法（SRT）

底物减少疗法 (SRT) 是一种较新的治疗方法，其作用与 ERT 不同。SRT 是一种口服药物，可以减少身体产生的葡萄糖脑苷脂的量，从而减少过量的积累。一些患者发现它比接受 ERT 输注更方便。