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如果您或您的亲人被诊断出患有戈谢病（发音为 go-SHAY），请知道您并不孤单。戈谢病影响普通人群中高达四万分之一的活产婴儿。 戈谢病是一种遗传性疾病，富含脂肪的戈谢细胞在脾脏、肝脏和骨髓等区域积聚。如果父母双方都是戈谢病携带者，那么一个人就会患上戈谢病。它是最常见的溶酶体贮积症之一。 戈谢病是由 葡萄糖脑苷脂酶 (GCase) 水平低引起的，GCase 是一种分解体内一种称为葡萄糖脑苷脂的脂肪化学物质的酶。戈谢细胞是一种称为巨噬细胞的正常清道夫细胞，其中充满了未加工的葡萄糖脑苷脂。戈谢细胞主要积聚在脾脏、肝脏和骨髓中，引起器官炎症和功能障碍。 戈谢病可以影响任何人，在普通人群中，每 40,000 名活产婴儿中就有 1 人患有戈谢病。 戈谢病在德系犹太人（东欧）血统的犹太人中更为常见，该人群中大约有四分之一的人患有戈谢病。多达十分之一的人可能携带导致戈谢病的突变基因。了解有关溶酶体贮积症 (LSD)的更多信息。 什么是戈谢病携带者？ 如果您是戈谢病携带者，则意味着您只有一个与该疾病相关的基因突变。要患上真正的疾病，你的 GCase 基因需要有两个突变；一份来自你的母亲，一份来自你的父亲。了解有关戈谢病遗传和遗传学 以及哪些突变最严重的更多信息。 当父母双方都是携带者时，每次怀孕，婴儿出生时就有四分之一的机会患有这种疾病。戈谢病携带者没有 任何体征或症状。 戈谢病对身体的影响因人而异。有些人会出现严重的戈谢病症状，而另一些人则根本没有症状。 如果您患有戈谢病，您的身体可能会受到以下影响： ● 由于脾脏和肝脏肿大而导致腹部肿胀 ● 骨痛和容易骨折 ● 贫血（低血细胞计数）和疲劳 ● 出血和瘀伤问题 戈谢病的类型 科学家根据是否存在早发性脑部受累将戈谢病分为 3 种不同类型，包括： ● 1 型戈谢病： 1 型戈谢病是西方国家最常见的疾病，约占西方国家患者的 95%。症状包括脾脏和肝脏肿大、骨骼问题和疲劳。大脑发育正常。了解有关可治疗的1 型戈谢病的更多信息。 ● 2 型戈谢病：这种类型的戈谢病很罕见，并且涉及严重的神经系统（脑干）异常。它通常在头两年内致命，而且由于严重的、不可逆转的脑损伤，目前无法治疗。 ● 3型戈谢病：这种类型的戈谢病在美国和欧洲很少见；然而，它是全世界最常见的疾病形式。 3 型戈谢病的严重程度介于 1 型和 2 型之间，引起与 1 型相同的症状，外加一些神经系统受累。虽然患者的寿命 通常会缩短，但有些人通过治疗可以活到 50 多岁。了解有关2 型和 3 型戈谢病的更多信息。 戈谢病如何治疗？ 1 型戈谢病是西方国家最常见的戈谢病，是可以治疗的。与 3 型（全世界最常见的疾病）相关的非神经系统症状也是可以治疗的。对于没有严重或恶化脑部受累的 3 型患者，戈谢病治疗 可以最大程度地减少体征和症状并改善整体健康状况。 可用的治疗方法包括酶替代疗法（ERT）和底物减少疗法（SRT）。与戈谢专家合作非常重要，他们可以监测您的健康状况并根据需要调整您的药物。 酶替代疗法 (ERT) 可平衡戈谢病患者的低水平 GCase，以便他们的身体能够分解葡萄糖脑苷脂。（这可以补偿缺失的酶，这就是该疗法被称为酶替代疗法的原因。）ERT 包括大约每两周在输液中心或家中接受静脉 (IV) 输注。 底物减少疗法 (SRT) 是一种较新的治疗方法，其作用与 ERT 不同。SRT 是一种口服药物，可以减少身体产生的葡萄糖脑苷脂的量，从而减少过量的积累。 |