根据一项案例研究，酶替代疗法（ERT）和Zavesca（miglustat）底物减少疗法（SRT）的组合在有限的时间内改善了两名患有戈谢病1型（GD1）的女性的疾病症状。这项研究发表在“医学病例报告杂志”上，发表在“2例1型戈谢病患者：两例病例报告中，将miglustat和酶替代疗法联合应用”。戈谢病是最常见的脂质储存疾病之一，是由GBA基因突变引起的。高雪氏症患者不会产生足够的葡萄糖脑苷脂...
一项长期研究显示，单独使用酶替代疗法或与骨损失预防治疗相结合，可帮助患有3型戈谢病的患者避免骨质疏松。治疗对成人和儿童都有效。研究人员说，这是第一项研究表明，称为双膦酸盐的骨质流失预防治疗对儿童是安全的。他们在二月在圣地亚哥举办的第十八届世界心脏病年会上发表了他们的发现。海报会议的标题是“埃及戈谢病3型患者的骨质减少：一项为期11年的前瞻性研究”。戈谢患者骨髓中脂质负荷细胞的积聚导致许多骨骼...
根据最近的一项研究，一种称为JZ-4109的有效小分子可增加葡萄糖脑苷脂酶（戈谢病缺陷酶）的活性，使其成为该疾病的潜在新疗法。该研究发表在“美国化学学会杂志”上，“β-葡糖脑苷脂酶调节剂促进β-葡萄糖脑苷脂酶的二聚化并揭示变构结合位点”。戈谢病是由GBA1基因的突变引起的，导致溶酶体酶葡糖脑苷脂酶（GCase）的活性降低。葡糖脑苷脂酶分解特定类型的脂质分子 - 称为葡糖脑苷脂 - 并且GBA...
2017-06-27戈谢病（Gaucher disease）是一类好发于婴幼儿和儿童的罕见病，其症状涉及多个系统，且多无特异性，极易误诊漏诊，许多患者的诊断时间超过5年，从而使疾病进展至造成不可逆性的损害。目前，我国在戈谢病诊断方面还非常不足，国内仅有少数几家医疗机构可以进行戈谢病酶学检测。在此，我们将为广大医生读者介绍戈谢病的疾病特点，并就戈谢病的流行病学、诊疗现状及进展对上海交通大学医学...
2017-03-01戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：① 生长发育落...
2017-03-22临床前验证概念已实现，支持IND的活动正在进行中美国马萨诸塞州剑桥市，2017年3月22日 - AVROBIO公司是一家临床阶段生物技术公司，开发用于治疗罕见疾病的转基因，改变生命的基因治疗药物，今天宣布将其管道扩大为戈谢病。这个后期临床前计划成为AVROBIO公司第一阶段法布里项目之后的第二个溶酶体贮积症（LSDs）治疗药物。瑞士隆德大学的Stefan Karlsson...
2012-07-272012年7月27日，戈谢氏罕见病关爱中心首届病友会圆满结束，这次活动很成功，对于戈谢病以及关爱中心都有很好的推广作用。这次参与会议的嘉宾、患者以及社会爱心人士，记者共计74人。戈谢病中心主任邹正涛致辞，首届病友会会议开始。戈谢氏罕见病关爱中心正式得到民政部门许可成立，并且展示登记证书。第一位主讲嘉宾：肖磊主题《罕见病与罕见病政策》瓷娃娃罕见病关爱中心，中国罕见病发展网络...
2013-08-312013年8月，由壹基金“海洋天堂”计划支持，北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心主办的，“2013戈谢病患者聚会及游园活动”。到场的有20多个患者家庭，约50多人。到场专家有：黄尚志（协和医院教授，中国医学科学院基础医学研究所研究员、卫生部产前诊断专家组成员、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任 ）、孟岩大夫（解放军总医院301,医院小儿内科医生，戈谢病领域专家）、黄昱（北...
“我是一个无能的爸爸，给不了孩子一个健康的童年，”小然的父亲抽泣哽咽着说道—— 题记 简 介 小然，今年14岁，患有戈谢病。因为患病，他身材矮小，肚子大如企鹅，不仅如此，他经常腿疼、肚子疼，并且不能和普通的小朋友一样外出玩耍。因为治疗，全家常年陷入经济困难。 戈谢病，是一种常染色体隐性遗传的罕见病，是溶酶体沉积病中最常见的一种。该疾病分为三种类型：慢性型、急性型和亚急性型。患者会出现发育...
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