法国的一项新研究表明,铁代谢异常与戈谢病(GD)患者血液中铁蛋白过量有关。欧洲血液学协会杂志“血液学杂志”刊登了“铁调素参与戈谢病铁代谢异常调节”的研究。戈谢病是一种以葡萄糖脑苷脂酶缺乏为特征的遗传性疾病。这导致巨噬细胞(一种免疫细胞)中葡糖基神经酰胺的聚集,其变成在小鼠脾脏,肝脏和骨髓中积聚的高雪氏细胞。研究表明,红细胞的形态和功能异常可能引发GD的病理事件。高雪氏症患者常伴有高铁蛋白血症...
研究人员使用从国际戈谢病(GD)登记处收集到的26名患者,确定了3型戈谢病的共同特征。长期随访这些患者应有助于确定治疗结果并更好地了解GD 3型的临床表现。“分子遗传学与代谢报告”杂志发表了“26例3型戈谢病患者的特征:Gaucher结局调查的描述性分析”。GD患者根据临床特征和病程,一般分为1,2,3类疾病。GD 1型不涉及中枢神经系统,而2型和3型以神经变性为特征。研究人员解释说:“2型...