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3期临床资料显示,ISU Abxis开发的伊米苷酶(Imiglucerase)研究性制剂Abcertin是一种治疗1型戈谢病患者的安全有效的治疗选择。戈谢病是一种遗传性疾病,其特征是低水平的葡糖脑苷脂酶(GBA)。在不存在GBA的情况下,细胞开始在称为溶酶体的结构中积累废物,这些结构在某些时候变得有毒并且可能损害细胞。戈谢病患者的标准治疗是基于缺失的酶GBA(酶替代疗法(ERT))的替代或由...
最新研究显示,葡糖鞘氨醇(Glucosylsphingosine,lyso-Gb1),一种最近识别的戈谢病(GD)生物标志物,在小鼠研究中表现出对(病情)发展或外周症状的促进影响,潜在验证其作为诊断工具的使用。这项研究名为“葡糖鞘氨醇导致小鼠血液和内脏改变——戈谢病中病理生理学作用的证据”,发表于《国际分子科学杂志》(International Journal of Molecular Sc...
正在进行的戈谢病调查(GOS)的结果继续提供戈谢病(GD)特征的新见解,以及对治疗模式和长期全球结局的改进评估。GOS(NCT03291223)是由Shire(一家专注于罕见疾病的生物技术公司)推广的国际性观察性疾病登记表,用于确诊戈谢诊断的患者。该调查于2010年开始,以评估戈谢病患者的自然病程和长期安全性和有效性。研究人员在一篇关于GOS的文章中写道:“注册管理机构可以为像戈谢病这样的罕...
从1小时到10分钟,减少1型戈谢病患者Vpriv(velaglucerase alfa)酶替代疗法(ERT)的输注时间可以使用时间缩短方案。由Shaare Zedek医学中心Gaucher诊所负责人,耶路撒冷Hadassah-Hebrew大学医学院教授Ari Zimran博士领导的一个小组开发,这个新协议允许Vpriv的管理更快,无论是在诊所或在家中,而不损害患者的安全性或治疗的有效性。这不...
法国的一项新研究表明,铁代谢异常与戈谢病(GD)患者血液中铁蛋白过量有关。欧洲血液学协会杂志“血液学杂志”刊登了“铁调素参与戈谢病铁代谢异常调节”的研究。戈谢病是一种以葡萄糖脑苷脂酶缺乏为特征的遗传性疾病。这导致巨噬细胞(一种免疫细胞)中葡糖基神经酰胺的聚集,其变成在小鼠脾脏,肝脏和骨髓中积聚的高雪氏细胞。研究表明,红细胞的形态和功能异常可能引发GD的病理事件。高雪氏症患者常伴有高铁蛋白血症...
研究人员使用从国际戈谢病(GD)登记处收集到的26名患者,确定了3型戈谢病的共同特征。长期随访这些患者应有助于确定治疗结果并更好地了解GD 3型的临床表现。“分子遗传学与代谢报告”杂志发表了“26例3型戈谢病患者的特征:Gaucher结局调查的描述性分析”。GD患者根据临床特征和病程,一般分为1,2,3类疾病。GD 1型不涉及中枢神经系统,而2型和3型以神经变性为特征。研究人员解释说:“2型...
戈谢病(GD)患者经常发生骨疾病,但骨损害的机制仍不清楚。新的研究指出在所有三种临床亚型中,负责骨形成的细胞中的发育缺陷和分泌受损,称为成骨细胞。特别是,研究人员确定了一个关键的信号通路,称为Wnt /β-连环蛋白,作为治疗这些患者骨病的潜在新的治疗靶点。这项研究发表在“人类分子遗传学”(Human Molecular Genetics)杂志上。该研究“高雪氏病iPSC衍生的成骨细胞具有破坏...
氨溴索 - 一种用于治疗戈谢病的胸部充血和咳嗽药 - 除了作为戈谢病患者所缺乏的酶的增强剂以外,还有几种分子机制。这些机制也可能改变帕金森病患者的疾病过程,这是一种影响许多戈谢病人的神经退化性疾病,英国伦敦大学学院的研究人员在他们的研究中发表在“科学报告”杂志上。该研究的题目是“Effects of ambroxol on the autophagy-lysosome pathway and...
Arimoclomol是一种由Orphazyme开发的调查疗法,它可以提高戈谢患者细胞中的葡萄糖脑苷脂酶活性,包括神经病变形式的患者。葡糖脑苷脂酶是这些患者中常常缺乏的溶酶体酶。所提出的治疗方法可以提高参与应激反应的蛋白质家族的产生,对于神经病性戈谢病患者来说可能是一种选择,目前尚无批准的治疗方案。临床前研究“Arimoclomol,一种神经病性戈谢病的临床候选物,通过扩增热休克蛋白增加葡萄...
一项3期临床试验显示,每天两颗Cerdelga(eliglustat)药丸的效果稍好于一天同样强度的一颗药丸,帮助戈谢尔1型患者维持稳定的疾病。该疗法的制造商Genzyme进行了这项试验,该试验仅涉及在每天服用Cerdelga两次时病情稳定的患者。报告“分子遗传学和代谢杂志”发表了“戈谢病1型成人:eliglustat每日一次或两次给药:第3阶段,随机双盲EDGE试验”。美国,欧盟和其他一些...