引言：在2014年国际罕见病日宣传月中，国内专注于罕见病领域工作的公益组织罕见病发展中心（CORD）推出了公益宣传短片《致童年：一个戈谢病小女孩的内心独白》。短短三分多钟的视频，通过唯美的画面、栩栩如生的动画形式展现了一个患有戈谢病的小女孩对健康的期望和对美好生活的向往。2016国际罕见病日（2.29）即将来临，我们重温这支带给我们温暖的短片，从中了解中国罕见病患者现状。疾病介绍：戈谢病，在...
戈谢1型的故事是一个科学和生物技术行业的胜利故事。美国大约有6000名患者被诊断为戈谢病。在过去的三十年中，戈谢已经从一种无法治愈的，危及生命的疾病转变为一种可治疗的，可控制的慢性疾病，被诊断患有慢性疾病的人可能过上正常的生活。生物化学和遗传学方面的科学突破，以及克服遗传缺陷的药物开发，使这一令人印象深刻的进展成为可能。迈克尔·亚当·斯密说：“我的父母从来不知道他们有这个基因，但是”他们都是...
我的小小演唱会“以往我们离开家，都是去医院。但这一次，我要去实现自己的梦想！”想到自己开个人演唱会的美梦即将成真，1月4日傍晚，11岁的琳琳（化名）一下飞机，就忍不住笑了出来，当记者1月5日上午见到她时，女孩还沉醉在喜悦中，她说，将以最好的状态，给所有人献上一场最精彩的演出。这些年，妈妈带着琳琳去沈阳、北京、济南等地。每一次却都是为了看病求医，花完了家中所有的积蓄，也一度债台高筑，但琳琳的病...
今天的主人公，是一个人，也是一群人，TA是一位11岁的小姑娘，TA们是一群古道热肠的爱心市民。让我们听小姑娘妈妈的讲述吧……我原本是辽宁营口一位务农的妈妈，有一个可爱的女儿琳琳。4岁时，她经常流鼻血，肚子越来越大。从沈阳到北京，经过一系列检查，她被确诊患有戈谢病，肝脾会不断肿大、骨痛难忍、发育迟缓……唯一有效的药物，一年药费就高达百万！这个晴天霹雳，让我难以接受。抱着一线希望到处求医问药，花...
7月26日电(见习记者 陈丽莎 实习生 宋唯岚)2016年7月26日是第三个“国际戈谢病日”。从当日开始，浙江大学医学院附属儿童医院、温州医科大学附属育英儿童医院以及宁波市妇女儿童医院三家医院牵头，启动了戈谢病高危筛查项目。中新网杭州7月26日电(见习记者 陈丽莎 实习生 宋唯岚)2016年7月26日是第三个“国际戈谢病日”。从当日开始，浙江大学医学院附属儿童医院、温州医科大学附属育英儿童医...
3期临床资料显示，ISU Abxis开发的伊米苷酶（Imiglucerase）研究性制剂Abcertin是一种治疗1型戈谢病患者的安全有效的治疗选择。戈谢病是一种遗传性疾病，其特征是低水平的葡糖脑苷脂酶（GBA）。在不存在GBA的情况下，细胞开始在称为溶酶体的结构中积累废物，这些结构在某些时候变得有毒并且可能损害细胞。戈谢病患者的标准治疗是基于缺失的酶GBA（酶替代疗法（ERT））的替代或由...
最新研究显示，葡糖鞘氨醇（Glucosylsphingosine，lyso-Gb1），一种最近识别的戈谢病（GD）生物标志物，在小鼠研究中表现出对（病情）发展或外周症状的促进影响，潜在验证其作为诊断工具的使用。这项研究名为“葡糖鞘氨醇导致小鼠血液和内脏改变——戈谢病中病理生理学作用的证据”，发表于《国际分子科学杂志》（International Journal of Molecular Sc...
正在进行的戈谢病调查（GOS）的结果继续提供戈谢病（GD）特征的新见解，以及对治疗模式和长期全球结局的改进评估。GOS（NCT03291223）是由Shire（一家专注于罕见疾病的生物技术公司）推广的国际性观察性疾病登记表，用于确诊戈谢诊断的患者。该调查于2010年开始，以评估戈谢病患者的自然病程和长期安全性和有效性。研究人员在一篇关于GOS的文章中写道：“注册管理机构可以为像戈谢病这样的罕...
从1小时到10分钟，减少1型戈谢病患者Vpriv（velaglucerase alfa）酶替代疗法（ERT）的输注时间可以使用时间缩短方案。由Shaare Zedek医学中心Gaucher诊所负责人，耶路撒冷Hadassah-Hebrew大学医学院教授Ari Zimran博士领导的一个小组开发，这个新协议允许Vpriv的管理更快，无论是在诊所或在家中，而不损害患者的安全性或治疗的有效性。这不...
法国的一项新研究表明，铁代谢异常与戈谢病（GD）患者血液中铁蛋白过量有关。欧洲血液学协会杂志“血液学杂志”刊登了“铁调素参与戈谢病铁代谢异常调节”的研究。戈谢病是一种以葡萄糖脑苷脂酶缺乏为特征的遗传性疾病。这导致巨噬细胞（一种免疫细胞）中葡糖基神经酰胺的聚集，其变成在小鼠脾脏，肝脏和骨髓中积聚的高雪氏细胞。研究表明，红细胞的形态和功能异常可能引发GD的病理事件。高雪氏症患者常伴有高铁蛋白血症...
研究人员使用从国际戈谢病（GD）登记处收集到的26名患者，确定了3型戈谢病的共同特征。长期随访这些患者应有助于确定治疗结果并更好地了解GD 3型的临床表现。“分子遗传学与代谢报告”杂志发表了“26例3型戈谢病患者的特征：Gaucher结局调查的描述性分析”。GD患者根据临床特征和病程，一般分为1,2,3类疾病。GD 1型不涉及中枢神经系统，而2型和3型以神经变性为特征。研究人员解释说：“2型...
戈谢病（GD）患者经常发生骨疾病，但骨损害的机制仍不清楚。新的研究指出在所有三种临床亚型中，负责骨形成的细胞中的发育缺陷和分泌受损，称为成骨细胞。特别是，研究人员确定了一个关键的信号通路，称为Wnt /β-连环蛋白，作为治疗这些患者骨病的潜在新的治疗靶点。这项研究发表在“人类分子遗传学”（Human Molecular Genetics）杂志上。该研究“高雪氏病iPSC衍生的成骨细胞具有破坏...
氨溴索 - 一种用于治疗戈谢病的胸部充血和咳嗽药 - 除了作为戈谢病患者所缺乏的酶的增强剂以外，还有几种分子机制。这些机制也可能改变帕金森病患者的疾病过程，这是一种影响许多戈谢病人的神经退化性疾病，英国伦敦大学学院的研究人员在他们的研究中发表在“科学报告”杂志上。该研究的题目是“Effects of ambroxol on the autophagy-lysosome pathway and...
Arimoclomol是一种由Orphazyme开发的调查疗法，它可以提高戈谢患者细胞中的葡萄糖脑苷脂酶活性，包括神经病变形式的患者。葡糖脑苷脂酶是这些患者中常常缺乏的溶酶体酶。所提出的治疗方法可以提高参与应激反应的蛋白质家族的产生，对于神经病性戈谢病患者来说可能是一种选择，目前尚无批准的治疗方案。临床前研究“Arimoclomol，一种神经病性戈谢病的临床候选物，通过扩增热休克蛋白增加葡萄...
一项3期临床试验显示，每天两颗Cerdelga（eliglustat）药丸的效果稍好于一天同样强度的一颗药丸，帮助戈谢尔1型患者维持稳定的疾病。该疗法的制造商Genzyme进行了这项试验，该试验仅涉及在每天服用Cerdelga两次时病情稳定的患者。报告“分子遗传学和代谢杂志”发表了“戈谢病1型成人：eliglustat每日一次或两次给药：第3阶段，随机双盲EDGE试验”。美国，欧盟和其他一些...
根据一项案例研究，酶替代疗法（ERT）和Zavesca（miglustat）底物减少疗法（SRT）的组合在有限的时间内改善了两名患有戈谢病1型（GD1）的女性的疾病症状。这项研究发表在“医学病例报告杂志”上，发表在“2例1型戈谢病患者：两例病例报告中，将miglustat和酶替代疗法联合应用”。戈谢病是最常见的脂质储存疾病之一，是由GBA基因突变引起的。高雪氏症患者不会产生足够的葡萄糖脑苷脂...
一项长期研究显示，单独使用酶替代疗法或与骨损失预防治疗相结合，可帮助患有3型戈谢病的患者避免骨质疏松。治疗对成人和儿童都有效。研究人员说，这是第一项研究表明，称为双膦酸盐的骨质流失预防治疗对儿童是安全的。他们在二月在圣地亚哥举办的第十八届世界心脏病年会上发表了他们的发现。海报会议的标题是“埃及戈谢病3型患者的骨质减少：一项为期11年的前瞻性研究”。戈谢患者骨髓中脂质负荷细胞的积聚导致许多骨骼...
根据最近的一项研究，一种称为JZ-4109的有效小分子可增加葡萄糖脑苷脂酶（戈谢病缺陷酶）的活性，使其成为该疾病的潜在新疗法。该研究发表在“美国化学学会杂志”上，“β-葡糖脑苷脂酶调节剂促进β-葡萄糖脑苷脂酶的二聚化并揭示变构结合位点”。戈谢病是由GBA1基因的突变引起的，导致溶酶体酶葡糖脑苷脂酶（GCase）的活性降低。葡糖脑苷脂酶分解特定类型的脂质分子 - 称为葡糖脑苷脂 - 并且GBA...
2017-06-27戈谢病（Gaucher disease）是一类好发于婴幼儿和儿童的罕见病，其症状涉及多个系统，且多无特异性，极易误诊漏诊，许多患者的诊断时间超过5年，从而使疾病进展至造成不可逆性的损害。目前，我国在戈谢病诊断方面还非常不足，国内仅有少数几家医疗机构可以进行戈谢病酶学检测。在此，我们将为广大医生读者介绍戈谢病的疾病特点，并就戈谢病的流行病学、诊疗现状及进展对上海交通大学医学...
2017-03-01戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。主要表现：① 生长发育落...
